Las enfermedades raras o huérfanas son más de 7.000 y se definen por su rara ocurrencia en la población; 1 por cada 5.000 nacidos vivos. “Pero no es raro tener una enfermedad rara”. El 80% son de origen genético (herencia) y el 30% de los niños afectados van a morir antes de los 5 años.
El resultado óptimo para los niños con enfermedades raras o metabólicas depende del reconocimiento temprano de los signos y síntomas de la enfermedad metabólica y de una evaluación rápida y derivación a un centro especializado en el tratamiento de estos trastornos. El retraso en el diagnóstico puede provocar una descompensación metabólica aguda, una lesión neurológica progresiva o la muerte.
En Estados Unidos de América, el Reino Unido y en otros países existen leyes que obligan a hacer tamizaje (detección) al recién nacido en la sangre de la mayoría de los trastornos metabólicos, pero para algunas no hay pruebas y el tamizaje puede no diagnosticar algunas que se presentan solo al consumir algunos alimentos o presentar enfermedades comunes (diarrea, gripe, fiebre, deshidratación). Algunas son de presentación tardía en adolescentes y en adultos mayores.
La realización del tamizaje neonatal (recién nacido) aumenta en forma importante la posibilidad de diagnosticar la mayoría de enfermedades raras, pero si no se realiza se debe tener un alto índice de sospecha por parte del pediatra; que debe estar atento a los detalles que los padres y sobre todo las madres les refiere como diferentes o “curiosas” que nota en su hijo y no minimizarlas o dar explicaciones poco creíbles.
Son múltiples los síntomas y las características que permiten sospechar una enfermedad rara y es difícil describirlas por separado para cada enfermedad, pero algunas podrían ser:
Padres consanguíneos (familiares) o de una en la misma zona/región.
Historia detectivesca de enfermedades o defectos congénitos en la familia. Árbol genealógico
Los síntomas neurológicos y gastrointestinales crónicos son los más frecuentes.
Retardo del crecimiento (baja talla).
Retardo del desarrollo psicomotor, regresión o pérdida de los logros obtenidos
Vómitos episódicos frecuentes que producen deshidratación grave no relacionado con diarrea y que siempre requiere consultar a urgencias.
Hipoglicemia (baja de los niveles de azúcar) relacionada con enfermedades menores, stress o ayuno prolongado.
Abdomen prominente (barrigón) secundario a aumento de tamaño del hígado o el bazo.
Aumento del tamaño del corazón (cardiomegalia) u otra enfermedad cardiaca
Disminución del tono muscular (hipotonía) o aumento (hipertonía). Músculo de la pierna (gemelos) muy voluminosos (hipertróficos) para la edad.
Asimetría de cualquier parte del cuerpo, forma de la cabeza y la cara.
Pérdida temprana de los dientes.
Trastorno de la visión, (catarata, opacidad de la córnea) y de las orejas.
Dolor abdominal episódico o diarrea recurrentes.
Marcha anormal o dificultad para pararse del piso para iniciar la marcha en un niño que ya camina
Piel muy sensible al sol, y lesiones crónicas de la piel, manchas blancas (hipopigmentación).
Deformidades de los huesos.
Olor anormal de la respiración del paciente, la orina, la transpiración, la saliva o la cera del oído (cerumen)
Cambios en el color de la orina.
Intolerancia específica algún alimento (proteínas, grasas o azúcar) con vómito, que causa rápidamente deshidratación y somnolencia.
algunos niños diagnosticados como autistas o hiperactivos o con parálisis cerebral finalmente pueden tener una enfermedad rara.
Enfermedades raras o metabólicas puede presentarse en recién nacidos, bebés, niños o adultos. El inicio y la gravedad pueden estar influenciados por cambios en la ingesta dietética, ayuno, deshidratación, enfermedades intercurrentes, medicamentos, actividad extenuante, parto, trauma o cirugía. Los signos y síntomas varían según la edad y el trastorno.
Fuente:Errores innatos del metabolismo: epidemiología, patogenia y características clínicas Autor: V. Reid Sutton, MD
El diagnóstico temprano tiene un enorme beneficio porque algunas de ellas ( 400 aproximadamente) tiene tratamiento específicos con medicamentos que reemplazan los déficit de la enzima o componente alterado previniendo y el algunos casos revirtiendo el daño sobre los sistemas y órganos del cuerpo que se afectan por la acumulación de sustancias derivadas del defecto específico.
Además el ministerio de la salud y protección social artículo 2 de la ley 1392 de 2010 “por medio de la cual se reconocen las enfermedades huérfanas como de especial interés y se adoptan normas tendientes a garantizar la protección social por parte del Estado colombiano a la población que padece de enfermedades huérfanas y sus cuidadores”, modificado por el artículo 140 de la ley 1438 de 2011.
Los laboratorios farmacéuticos colaboran activamente en facilitar ayudas diagnósticas ante la sospecha y ofrecen asesoría para facilitar la medicación, educación a la familia y personal de salud. Existen asociaciones en la internet de padres y pacientes de cada una de las enfermedades raras.
Información adicional en el siguiente enlace http://www.orpha.net
Si tienes más preguntas sobre este tema, contáctate conmigo en reyba8@gmail.com
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